贵州：加强源头筛查防治地贫高发

对育龄人群进行地贫知识普及,提高健康意识,提倡婚检、产检、孕检等——

加强源头筛查防治地贫高发

贵州省属于地中海贫血高发地区,约有10%的人群是地贫基因携带者,患重度地贫的患儿出生率较之我国其它地方要高,因而专家建议防治要从源头筛查做起。

5月8日,第27个“世界地贫日”,贵州医科大学附属医院儿童血液病房举行了防治活动。

它虽为罕见病,但据中国地贫蓝皮书报告,我国地贫患病现有患者30万,每年还以10%的速度增长,而隐性基因携带者更是高达3000万之多。

在我国,地贫有着明显的“地域性”特征,主要分布于西南、华南和港台等地区。其中,贵州省属于地贫高发地区,约有10%的人群是地贫基因携带者,因此患重度地贫的患儿出生率较之我国其他地方高。

“尽管贵州属于地贫患病的‘重灾区’,但地贫是可以预防的,婚前、孕前、产前进行筛查与干预是预防地贫最有效的措施。”贵州省儿童血液病质控中心主任、贵州医科大学附属医院儿科血液专科主任金皎教授说。

然而,有绝大多数育龄夫妇对地贫不了解,更不知道自己是地贫基因携带者,也没有做过相关检查。

据测算,如果夫妻双方均为同型地贫基因携带者,每次怀孕,其子女有25%的几率为正常,50%的几率为地贫基因携带者,25%的几率为中重型地贫患者,只要通过血液检查就能防止重型地中海贫血患儿出生。

“作为一种遗传性疾病,地贫防治最好从源头筛查上做起,对育龄人群进行地贫知识普及,提高健康意识,提倡婚检、产检、孕检等,以此来降低地贫患儿的出生率,从而有效控制和减少地贫基因携带者规模和发病率。”金皎说。

那么到底什么是“地中海贫血病”?简单来说,就是患者血液红细胞中血红蛋白的物质产生不足,导致组织细胞携氧不足,身体各部位的器官和组织正常功能受到影响。不幸患有重型地贫的患儿,由于体内不能生成足够的血红蛋白,一出生就贫血。目前,临床可以治愈的方法极其有限。

一般而言,患有轻型地贫一般无须特殊治疗,重型地贫的治愈手段主要是进行造血干细胞移植。但由于很多病人没有条件进行移植,输血和祛铁是目前重要的治疗方法。

“输血的同时,祛铁治疗不可忽视。”金皎说,由于长期输血,大量的铁会沉积在患儿体内,造成肝脏、心脏和内分泌系统等重要脏器的损害,影响脏器功能、生长发育迟滞,甚至显著缩短患儿生存。不输血的患儿预期寿命只有5岁,长期输血但未祛铁患者预期寿命少于20年。因此,长期反复输血必须以祛铁为前提。

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地中海贫血又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一种遗传性血红蛋白病。

地贫治疗费用较高。长期性输血治疗,让大多数普通家庭不堪重负,再加上长期祛铁治疗用药费用,更是雪上加霜。

近年来,罕见病诊疗逐渐受到各级政府关注,并针对相关治疗用药出台利好政策,给予患者关爱与支持。2019年,口服祛铁治疗创新药物地拉罗司已经纳入新版国家医保目录,同时,药物可负担性与可及性大大提升,减轻了患者及其家庭的经济负担。（记者 杨国军）