最大人类基因变异资料库 解析突变奥秘

科学家今天公布至今汇集的最大人类基因变异资料库，凸显出若干被错怪导致罕见疾病的基因突变，以及可能对疾病扮演意想不到角*的其他突变。

多达100人的研究团队2年前建立外显子组超过1000万变异的资料库。外显子组仅是人类基因组的一小部份，占DNA的不到2%，但具关键重要*。

外显子组由基因编码部位组成，即DNA的蛋白质表现区，发生错误会引发串联式效应，导致疾病。

“自然”期刊刊登的第一个分析这个资料库的研究，证实有很大的潜力可精确标出遗传疾病成因。

研究作者麦克阿瑟表示，这个新资源“无价”。他目前是美国麻省理工学院和哈佛大学的布洛德研究所医学和人口遗传学共同负责人。

麦克阿瑟说：“研究让我们有能力发现罕见的变异，对窥探罕见遗传疾病的根源，提供无可比拟窗口。”

每个人都有成千上万个变异，而大部分基因变异属良*。但缺乏几近完整的可能DNA序列资料库，科学家或医生很难治疗病患，挑出有害变异，把它们与特定情况连结起来。

外显子组整合联合资料库汇集数10个既有研究，试图弥补不足。资料库包含来自6万多人的蛋白质编码细部资料。

麦克阿瑟对法新社说：“目的是创建资料库，可用来作为普罗大众基因变异的参考。”