全台首例　女童罹罕见自体发炎疾病

健康医疗网／记者郭庚儒报道 2016/04/26

一名4岁女童，出生2个月大开始，皮肤出现荨麻疹，还伴随高烧，后续又并发虹彩炎、关节炎，甚至影响智力发展，家长前后带至小儿科、皮肤科、眼科、骨科就诊，终于透过基因检测确诊为“Cryopyrin相关周期*症候群”（CAPS），此个案为全台首例。

发生率仅百万多之0.5收治个案的台大医院小儿过敏免疫科主任杨曜旭表示，CAPS是一种基因突变的罕见自体发炎疾病，与NLRP3基因变异导致后续造成介白素IL-1 β的过度产生相关。根据国外资料统计，发生率仅百万多之0.5，这是国内首起病例。

药费昂贵　如今有健保给付杨曜旭指出，女童2岁大才开始就医，至各科就诊约1年多时间，曾经使用类固醇、免疫制剂、生物制剂等治疗，但全身*发炎症状始终未改善，最后透过基因检测确诊罹患CAPS，及时使用人类单株抗体注射剂治疗，症状立即缓解，所幸此针剂有健保给付，一剂高达42万、每2个月打一次，不然家属恐怕无法负担。

基因检测精准诊断杨曜旭强调，CAPS好发于幼童，患者的器官、关节、神经系统等都可能发炎，严重恐造成全身器官衰竭致死，现在透过精确的基因检测诊断，可使患者得以脱离死亡威胁，并改善生活品质。

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