记者陈钧凯/台北报道
遗传病平常不痛不痒,却害人罹患致命疾病!44岁的苏姓女子去年母亲节前,早起工作告一段落,早餐没扒几口就再也吞不下,紧接着双手前伸、双脚半跪着便昏倒在地,送医竟是死亡率极高的“巨大主动脉瘤破裂”,医生一看女子瘦高、手指头像蜘蛛一样的身材特征,正是典型的“马凡氏症侯群”家族遗传。
女子被送到台中慈济医院急诊时,血压低到只有61、42毫米汞柱,人已陷入休克,且左侧主动脉血管直径10公分,比正常的2至3公分,大了3到5倍,等于是原来面积的10倍。
台中慈济医院心脏外科主任余荣敏表示,所幸紧急放入主动脉支架,修补主动脉破裂处,终于稳住病况,救回一命;事后检视女子身材,外表正是典型“马凡氏症侯群”特征,瘦瘦、高高,手指头像蜘蛛一样,且当一边手掌握住对侧手腕时,拇指与小指能够重叠在一起。
医生进一步询问家族史,发现女子的妈妈跟姐姐也分别在30、40岁左右过世,其中姐姐因突发心脏主动脉剥离过世,而妈妈30几岁即过世,原因迄今不明,女子知情后才直呼恐怖。
余荣敏说,“马凡氏症侯群”是第15对染*体上基因发生突变,属系统*的结缔组织病变,病变会影响血管壁,双亲中只要有一人罹患此症,子女不分*别,每胎皆有5成遗传机会,平时不痒不痛,却不知心血管地雷何时会发作。
余荣敏提醒,马凡氏症侯群的病人,因主动脉、结缔组织先天脆弱,症状可从轻微到很严重,平时须注意血压、心跳控制,否则容易发生升主动脉心血管主动脉瓣辨、二尖间瓣膜逆流,造成心脏衰竭问题,另外主动脉剥离或是主动脉瘤等都恐猝死。