90万缺陷婴儿背后 有意思

一条长5厘米的手术疤痕像一根稀疏的羽毛，停在儿子细嫩的皮肉上。

那曾是笼罩过沈丰怡全家的一片乌云。怀孕6个月，腹中刚会吸食羊水的孩子，被诊断为肺动脉瓣狭窄。这是一种常见的先天*心脏病。目前，在我国出生缺陷中，先天*心脏病排在首位。

那一年沈丰怡25岁，新婚后第一次怀孕。

要，还是不要？曾是她和丈夫做过的最沉重的选择题。

前卫生部（现卫计委）发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，目前我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。

一个更加可感的换算是，每30秒就有一个出生缺陷儿降生。也有监测显示，我国有近一成家庭承受或正承受出生缺陷带来的不幸。

每个数字背后都是一个，甚至几个家庭。多年来致力于推进缺陷儿防控的全国人大代表雷冬竹说，这是一个庞大的群体。雷冬竹是湖南省郴州市儿童医院院长，2006年，她担纲主任的湖南省郴州市第一人民医院产前诊断中心成立，负责郴州市所有孕妇的产前筛查和诊断工作。

关于生命的抉择，让深陷其中的家庭透不过气来。他们遭受身心的打击，背负伦理的质疑。孩子的缺陷，连同抉择时的忧思，在煎熬中被掩埋成一个个家庭的隐伤。

选择没有对错。一位缺陷儿的父亲说，唯一要做的就是面对。

为什么是我们

沈丰怡的儿子1岁半，78厘米高的小身体里，像是装了能量块，扯着玩具满屋子跑。

9月26日，沈丰怡想解开儿子的罩衫，给记者看看那条极少示人的伤疤。儿子小手一捂，罩衫上的一只维尼熊服帖地遮住了刀口。

沈丰怡和丈夫同岁，婚后不久就怀了孩子。2014年9月，怀孕四个月的沈丰怡在孕检时，超声检查提示异常。

没有确诊到底哪里有异常，彼时她的肚子刚刚隆起，胎儿身长刚过10厘米。

没有疾病史，家里的姐妹都很顺利地生了宝宝。还沉浸在新婚蜜月里的她，没有太放在心上。

丈夫在乡镇的建筑工地打工挣钱，她偶尔逛逛街，给腹中的孩子买回几件中意的衣裳。

6个月时，在大排畸检查（通过超声全面排查畸形）中，超声的异常最终定格在孩子的心脏上：肺动脉瓣狭窄。

狭窄的肺动脉瓣，使得暗红*的静脉血不能顺畅地流入双肺。在那里，静脉血将与丰富的氧气融合，再流回至各个器官，以保证身体的氧气供应。

这是常见的先天*心脏病之一。主治医生对剥洋葱介绍，先天*心脏病也是目前新生儿缺陷中最常见的一种。

《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，2010-2011年期间，先天*心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天*脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位高发畸形。

产前诊断医生告诉沈丰怡父母，孩子除了会出现缺氧症状，右心室因为射血受阻，压力增大，会逐渐肥厚，长期下去会造成心脏功能衰竭。同时，还需要进一步诊断，排除是否合并有影响智力的染*体病变。

细细的长针穿过沈丰怡的肚皮、子宫壁，吸出含有胎儿脱落细胞的羊水。医生可以凭借培养的胎儿细胞诊断其染*体是否正常，以此识别可能的智力障碍。

在等待结果的半月里，沈丰怡决定，只要没有智力问题，就生下来。丈夫每天从网上获取的信息又不断敲打着她的心，沈丰怡有些摇摆。

一对地中海贫血基因携带者夫妇，决定冒险生下孩子。丈夫正在进行登记备案。新京报记者李兴丽摄

面临抉择的还有孙晓奇。

2016年3月9日下午，沈阳3月的午后，气温爬上了零度，太阳照在身上暖洋洋的。怀孕22周的孙晓奇在一家私立医院做四维彩超。

前期的孕检都很顺利，所有指标都昭示着腹中孩子的健康。不仅如此，相比大女儿的安静，老二活泼好动，十六周开始有了胎动，一天比一天强烈。

34岁的孙晓奇对这个调皮的孩子充满期待，她迫不及待地想看老二的样子。

孙晓奇盯着眼前的电视屏幕，不想放弃任何一个瞬间。

但是探头在肚皮上动了几下，医生沉默了。十五分钟后，噩梦降临：胎儿左上侧唇裂3mm，建议复查确定是否有腭裂可能。

当时就懵了，脑子一片空白。

孙晓奇走出医院，给老公打电话。泪水涌出来：为什么是我们啊？

拿孩子的一生去赌？

半个月后，羊水穿刺的结果出来了，排除了婴儿存在智力障碍的可能。是单纯的肺动脉瓣狭窄，医生建议沈丰怡保胎，做手术的费用国家给报销。

2010年，前卫生部（现卫计委）对患先天*心脏病的农村儿童（0-14周岁），纳入农村居民重大疾病医疗保障。2011年后，各省市先后出台了结合本地实际的大病救助补偿政策。

雷冬竹称，在面临生死选择时，医生通常奉行知情同意原则。即医生负责提供诊断结论、治疗方案、相关政策和诊疗费用，患者根据自身家庭条件、文化程度，以及对胎儿缺陷的接受程度做决定。

重大畸形严重影响婴儿生活质量的，建议放弃；先天*心脏病、唇腭裂、脑积水，排除智力问题后，由父母选择。雷冬竹向剥洋葱（微信ID：boyangcongpeople）解释。

面对羊穿的结果，沈丰怡和丈夫决定把孩子生下来——剩下的看他自己的造化。

胎儿被诊断为严重畸形的孕妇会被登记跟踪。随着参与产前筛查人数的增多及筛查技术的提高，被确诊的孕妇越来越多。新京报记者李兴丽摄

孙晓奇则如同从天堂坠入地狱。

胎儿唇裂从发现时的3mm，迅速长到了5mm，牙床骨也发现了裂缝。

医生的解释是：孩子极有可能存在腭裂，腭裂会导致出生吞咽困难，说话发音不好。同时，部分唇腭裂胎儿还可能伴随有先天*心脏病。

这个孩子对孙晓奇和丈夫来说意义非常。他们婚后多年未育。结婚十年时，通过试管生了大女儿。13个月后，她发现自己意外怀上了二胎。

特别惊喜，感觉就是老天赐给我们的。孙晓奇两口子甚至开始寻思，70多平的两室不够住了，要换个大房子。

她想把孩子留下，就算是冒险。

她开始天天泡在网上，还加了唇腭裂患者的QQ群，询问当事人的意见。

不要用你一时的伟大去赌一个人的一生、这是一个看脸的社会、把你现在能想象的困难，乘以10倍，觉得能接受再生……

也有劝她留下的，来到这个世上经历的不仅仅是痛苦，更多的是快乐、小生命是无辜的。

手术的痛苦与唇腭裂患者面临的交友歧视、求职歧视让她失眠。如果我们生活在无人打扰的大山里，孩子啥样我们都留下。她和丈夫想。

还有一个十六岁的女孩主动加了她微信。漂亮的头像，一问才知用的是表姐的照片。

女孩先天*唇裂，尽管家庭幸福，依然觉得家人的爱抵御不了社会的歧视，她劝孙晓奇放弃。

给孩子一个不完整的躯壳来到这个世界上，还要让他冒被歧视围绕的风险，孙晓奇觉得自己不敢赌。

戴着戒指的手指颤抖着签字

不管是沈丰怡还是孙晓奇，面对腹中的缺陷儿，做任何一种选择都是艰难的。这种生死抉择，也是雷冬竹所在的产前诊断中心工作内容的一部分。

作为医生，更多时候，雷冬竹和团队感到困惑的，是选择的有限*。

比如，快30周才发现胎儿有严重畸形的，只要按时做产检，中早期发现的几率很大。在缺陷儿防控上，越早发现，意味着孕妇在做出选择时，面对的身心风险和伦理压力会越小。

但在门诊中，经常出现中晚期孕妇查出异常，出于安全考虑，诸多诊断检查不宜进行，不少只能听天由命。

9月20日，在雷冬竹所在的门诊，一位怀孕7个多月的孕妇，被确诊为前置胎盘，同时，胎儿患有先天*心脏病。

一次B超都没做过，觉得自己身边的人很顺利就生了，自己也不会有问题。在门诊外考虑一个小时后，丈夫背着妻子的绿*铆钉包进来，特意挺了挺胸脯说，大夫，我们决定把孩子生下来。

为了妻儿的安全，他们放弃进一步诊断胎儿是否存在智力障碍。

这就等于选择赌一把。雷冬竹对剥洋葱说，按照目前的诊断结果，他们不得不面临的风险是：产妇大出血，患有先天*心脏病的胎儿不排除脑瘫的可能。

近年来，随着对缺陷儿防控认识的加深，把缺陷防控的端口前移成为卫生界的共识。雷冬竹希望通过不断的下乡培训，传递这种共识：

自愿接受婚前检查；有遗传病史、不良生育史或者35岁以上的高龄产妇，村医或者社区医生应该提醒他们做孕前检查和咨询，同时进行产前诊断。

不过，长期下乡调研的经历让雷冬竹很着急。

按照2016年8月25日国务院办公厅印发的《国家残疾预防行动计划（2016-2020年）》，到2020年，孕前健康检查率达80%以上，产前筛查率达60%以上。

实际情况是，基层的服务能力不足。

很多地方的居民健康档案都做得很好，但都是死档案，漂亮地摆在柜子里，真正的健康教育并没有下到村子里。雷冬竹对剥洋葱（微信ID：boyangcongpeople）说，缺陷的筛查还与基层设备、医生诊断水平密切相关，目前只能靠不断下乡培训。

9月21日，一位怀孕28周的孕妇，在郴州市第一人民医院被确诊为胎儿室间隔缺损和严重的脑积水。

在这里写‘强烈建议放弃胎儿’。根据孕妇意愿，产前诊断医生指导她填写诊断证明，孕妇戴着戒指的手指颤抖着签字。

几乎同时，一对刚刚被确诊为地中海贫血基因携带者的夫妇，决定冒险生下腹中21周的孩子——按照诊断解释，他们的胎儿有1/4的可能会成为中间型地中海贫血患者。