导读:12岁女孩小玲(化名)的家人从没想到,小玲长期黑黑瘦瘦、动不动就头疼的原因竟然是:孩子是个男孩。李玲说,这种病是先天*肾上腺增生(CAH)的一种,为常染*体隐*遗传代谢病,发病率大约200万分之一。
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12岁女孩小玲(化名)的家人从没想到,小玲长期黑黑瘦瘦、动不动就头疼的原因竟然是:孩子是个男孩。
李玲说,这种病是先天*肾上腺增生(CAH)的一种,为常染*体隐*遗传代谢病,发病率大约200万分之一。主要表现包括青春期发育异常:女*患者雌激素分泌减少,表现为*幼稚、原发*闭经、卵巢囊肿及囊肿破裂;男*患者则表现为假两*畸形,即*腺为睾丸,而生殖道、外**及第二*征均表现为女*。
患者在青春期时会表现出高血压和低血钾的症状;看上去乏力、消瘦、皮肤*素沉着,所以看起来总是黑黑瘦瘦。
李玲给小玲进行了染*体检查及*别基因检测,结果染*体是46XY,SPY阳*,携带CYP17A1基因变异(罕见变异)。原来,这个小姑娘的生物学*别竟是男*。
由于小玲出生以来一直都是当女孩对待的,家人商量后,还是选择维持女*角*。随后,小玲接受了切除隐睾等一系列治疗。