皮肤就像翅膀一样脆弱 “蝴蝶孩童”重获新皮肤

 一位男童曾经因为先天的基因缺陷疾病导致皮肤就和蝴蝶翅膀一样脆弱，被昵称为“蝴蝶孩童”的他在两年前就医时，身上大半皮肤已经严重剥落，所幸他在一种开创*手术的帮助下，已经逐渐康复。

由于先天的基因疾病，让哈桑的皮肤就和蝴蝶翅膀一样脆弱，因而被昵称为“蝴蝶孩童”。

出生几天就伤口满布 

不过刚出生几天，来自叙利亚的哈桑(Hassan)全身上下就布满了水疱和伤口，因为他罹患了接合型表皮溶解水疱症(Junctional Epidermolysis Bullosa， JEB，台湾俗称泡泡龙)的基因疾病。

小至生活品质  大至*命都不保 

人的皮肤分成了表皮和下方的真皮，在一般情况下，这两层皮肤间会有锚定蛋白(anchored protein)来连结两者，但是患有接合型表皮溶解水疱症的人缺乏了把两者连结在一起的DNA，因此只要轻微的受伤或摩擦都会让患者出现水疱，进而让表皮无法黏附在真皮上而脱落，甚至连口腔、舌头、食道、肠胃等黏膜部位也会出现水疱，如此反复出现的情况不仅影响患者的生活品质，甚至是威胁到他们的生命。

负责哈桑的贺许斯医生(Tobias Hirsch)表示，哈桑的病情危及*命，他们本来已经打算为哈桑提供缓和医疗(palliative care，也称安宁疗护)了。

近半数患者无法活到青少年 

目前并没有根治这种疾病的方法，而且每10名病患中，就有4人没办法活到青少年。2015年6月，当哈桑的父母带着7岁的他前往德国波鸿鲁尔大学附设的儿童医院求助时，哈桑有60%的皮肤已经严重受损，并露出了大片红*、宛如烫伤一般的伤口。

两年前几乎束手无策 

当时哈桑已经出现严重高烧与败血症，体重甚至骤降至17公斤，就连全天候的吗啡也无法缓解他的痛处——医生本来已经要这一家人做好最坏打算，不过在哈桑父母的同意下，一个来自意大利摩德纳—雷焦艾米里亚大学、专攻基因治疗的生物学团队决定对哈桑进行实验*治疗。

从4平方公分到0.85平方米 

2015年9月，研究团队从哈桑的身体取走了4平方公分、状态完好的表皮组织，并利用病毒载体把修正过的基因植入其中，借此制成具修正基因的表皮干细胞，紧接着，他们花了一整个冬天把干细胞培养成0.85平方米大的表皮组织。

穿上新皮肤后效果显着 

在经过接连3次的手术后，哈桑有80%的身体已经成功“穿”上了新皮肤，而且新皮肤的运作功能几乎没什么大碍。

哈桑的毛发不仅重新从新皮肤长出，现在9岁的他也可以正常的和其他孩子上学、玩耍，就算出现瘀青或水疱也会自然痊愈，而且在这段期间，他都不需要药物或药膏来保护新移植的皮肤。谈起自己的儿子，哈桑的父亲表示他有了与过去完全不一样的生活，一切“就像作梦一样”。

不是万灵丹  身体内部还是有风险 

不过来自研究团队的卢卡医生(Dr Michele De Luca)指出，由于他们没办法修复哈桑身体内部的情况，所以哈桑还是有胃溃疡、感染、内脏病变、皮肤癌等风险，不过卢卡医生相信，这些内部病变会比身体外部损伤的情况还好处理。

美国食品和药物管理局拍摄了一张罹患“营养不良或失养型表皮溶解水疱症”的孩童，其实表皮溶解水疱症还有很多种形式。

50万孩童难解的困扰 

其实表皮溶解水疱症还有很多种形式，包括单纯型水疱症(simplex)、营养不良或失养型(dystrophic)以及这次出现的接合型，它们全部都会导致不同区域的皮肤损伤。

目前全世界约有50万孩童深受接合型表皮溶解水疱症所苦，根据台湾卫福部在2011年的资料，台湾似乎没有出现接合型表皮溶解水疱症的病例。

学者反应正面  患者新希望 

因此当医疗团队在本周三(8)，把研究结果发表在《自然》期刊上时，这项开创*治疗也受到学者、临床医生的正面回响，他们相信，这项新技术能替遗传*皮肤病的患者带来新希望，更广泛的说，也有可能让严重烧伤、糖尿病溃疡、化学伤害的患者因此受惠。

一次手术  终生受惠 

卢卡医生便说：“(不同形式的表皮溶解水疱症)会需要不同的基因......也可能会导致不一样的结果，所以我们还需要正式的临床实验。”

“不过只要他们真的成功了，这可能是能够持续一生的治疗方式。”